PTC Therapeutics (NASDAQ : PTCT) a présenté les progrès cliniques de son traitement de la phényldéhydrokinérose, Sephience, lors du 2026ème symposium annuel de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism à Helsinki, en Finlande, du 25 au 28 août.
La société a présenté 17 abstracts et communications scientifiques axés sur Sephience, incluant des données issues de l'étude AMPLIPHY. Dans un sous-ensemble de participants présentant des taux de phénylalanine à l'état initial de 900 µmol/L ou plus, le médicament a permis une réduction de 100 % plus importante des taux de phénylalanine dans le sang par rapport à la sapropterine lors de la mise à l'essai, dans les 14 jours suivants. Des réductions-cliniquement significatives ont été observées dans ce groupe au cours de la période de deux semaines.
Sephience, approuvé aux États-Unis, dans l'Union européenne et l'espace économique européen, au Japon et dans d'autres régions, agit comme précurseur naturel du cofacteur enzymatique BH4, nécessaire au métabolisme de la phenylalanine. Le traitement est indiqué pour les patients pédiatriques d'un mois et plus âgés, ainsi que pour les adultes, lorsqu'il est associé à une alimentation restreinte en phenylalanine. Les données réelles présentées au symposium indiquent que Sephience a permis de la libéraliser dans le régime alimentaire des adolescents présentant des mutations de la PKU présentant une réponse à la BH4 et une PKU classique non-répondant à la BH4, tout en maintenant un contrôle métabolique en deçà des cibles recommandées.
Les résultats des études de sécurité ont mis en évidence des risques potentiels, notamment un risque accru de saignement, une hypophénylalaninémie chez certains patients pédiatriques et des interactions avec la lévodopa. Les réactions adverses les plus courantes rapportées étaient la diarrhée, la douleur au niveau du crâne, la douleur abdominale, l'hypophénylalaninémie, la coloration anormale des selles et la douleur oropharyngée.
La phénylcétonurie, une maladie métabolique héréditaire rare, affecte environ 58 000 personnes à l'échelle mondiale. Lorsqu'elle n'est pas traitée, elle entraîne l'accumulation de la phénylalanine et des complications neurologiques associées. L'action de PTC (PTCT) était cotée à 70,23 $, en hausse de 0,59 %, au moment de la capture des données de l'article.
