GeneDx (NASDAQ: WGS) publicó el lunes un estudio que demuestra que la secuenciación rápida del genoma ofrece beneficios diagnósticos importantes más allá de las unidades de cuidados intensivos, lo que podría ampliar su utilidad clínica en entornos pediátricos.
El estudio, publicado en Genetics in Medicine, evaluó a más de 1.000 pacientes pediátricos ingresados en el período de 3,5 años en Seattle Children’s, analizando la secuenciación rápida del genoma en unidades de cuidados intensivos neonatal, pediátricas y cardíacas, así como en salas de hospitalización ordinarias. Los resultados revelaron una tasa de diagnóstico global del 35 %, con las salas de hospitalización ordinarias fuera de las UCI alcanzando la mayor tasa, del 43 %.
Es destacable que los niños evaluados por un crecimiento defectuoso presentaron un rendimiento diagnóstico del 63%, con 37 diagnósticos genéticos diferentes identificados en 36 pacientes, incluyendo cuatro casos de diagnósticos duales. El estudio sugiere que la secuenciación rápida del genoma puede detectar enfermedades genéticas antes en poblaciones más amplias de pacientes sin que los hospitales tengan que ampliar significativamente el trabajo al personal genético.
Además de los mejores resultados en la diagnosis, el estudio destacó un beneficio adicional: la implementación a nivel hospitalario de la secuenciación rápida del genoma eliminó las diferencias basadas en la raza en el acceso a las pruebas. Los hallazgos desafían las suposiciones tradicionales sobre la elegibilidad de los pacientes para la secuenciación rápida del genoma, especialmente para los niños con crecimiento defectuoso que no han sido prioritarios en dicho análisis.
GeneDx, un proveedor de servicios de pruebas genómicas con un conjunto de datos genómicos centrado en enfermedades raras, comercializa las pruebas ExomeDx y GenomeDx, ambas con designaciones de dispositivo innovador de la FDA. El último estudio de la compañía enfatiza el potencial de las pruebas genómicas para extenderse desde la atención crítica a los procesos de atención pediátrica más amplios.
