GeneDx (NASDAQ : WGS) a publié lundi des recherches démontrant que la séquençage rapide du génome apporte des avantages diagnostiques importants en dehors des unités de soins intensifs, ce qui pourrait élargir son utilité en pédiatrie.
L'étude, publiée dans « Genetics in Medicine », a évalué plus de 1 000 patients hospitalisés en pédiatrie pendant une période de 3,5 ans à Seattle Children's, en analysant la séquençage rapide du génome dans les unités de soins intensifs pédiatriques, néonatales et cardiaques ainsi que dans les chambres non liées à des soins critiques. Les résultats ont montré un rendement diagnostique global de 35 %, avec les chambres non liées aux soins intensifs atteignant le rendement le plus élevé, à 43 %.
En particulier, les enfants qui ont été évalués à cause d'une croissance anormale ont donné un rendement diagnostique de 63 %, avec 37 diagnostics génétiques distincts identifiés chez 36 patients, dont quatre cas de diagnostics duales. L'étude suggère que le séquençage rapide du génome peut permettre d'identifier les maladies génétiques plus tôt dans une population plus large de patients, sans que les hôpitaux doivent dépêcher considérablement des ressources en génétique.
Au-delà des performances diagnostiques, l'étude a souligné un avantage supplémentaire : la mise en place à l'échelle de l'hôpital de la séquençage rapide du génome a éliminé les inégalités d'accès au test en fonction de la race. Les résultats conteste les hypothèses traditionnelles concernant l'admissibilité des patients au séquençage rapide du génome, en particulier pour les enfants dont la croissance est ralentie et qui n'ont pas historiquement été priorisés pour ce type de test.
GeneDx, prestataire de services de tests génomiques avec une base de données génomique axée sur les maladies rares, commercialise les tests ExomeDx et GenomeDx, qui bénéficient tous deux d’une désignation de dispositifs novateurs de la FDA. Cette étude récente souligne le potentiel des tests génomiques pour s'étendre au-delà de la réanimation vers des parcours de soins pédiatriques plus généraux.
