PTC Therapeutics (NASDAQ: PTCT) presentó los avances clínicos de su tratamiento para la fenilcetonuria, Sephience, en el 2026 Annual Symposium de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism en Helsinki, Finlandia, que se celebra del 25 al 28 de agosto.
La empresa presentó 17 resúmenes y comunicaciones científicas enfocadas en Sephience, incluyendo datos del estudio AMPLIPHY. En un subgrupo de participantes con niveles de fenilalanina en el punto de corte de 900 µmol/l o superiores, el fármaco demostró una reducción del 100% mayor en los niveles de fenilalanina en sangre en comparación con la sapropterina en la valoración inicial, dentro de los 14 días posteriores al inicio del estudio. Se observaron disminuciones clínicamente significativas en este grupo durante los dos primeros días de seguimiento.
Sephience, aprobada en EE. UU., la UE/Área Económica Europea, Japón y otras regiones, actúa como precursor natural del cofactor de la enzima BH4, indispensable para el metabolismo de la fenilalanina. El tratamiento está indicado para pacientes pediátricos de un mes de edad y mayores, así como para adultos, cuando se combina con una dieta restringida en fenilalanina. Los datos del mundo real presentados en el simposio indicaron que Sephience permitió la liberalización de la dieta en adolescentes con mutaciones de la PKU sensibles a la BH4 y PKU clásica no sensible a la BH4, manteniendo al mismo tiempo el control metabólico dentro de los límites recomendados.
Los resultados en cuanto a la seguridad pusieron de manifiesto riesgos potenciales, como un mayor riesgo de hemorragia, hipofenilalaninemia en determinados pacientes pediátricos e interacciones con levodopa. Las reacciones adversas más frecuentes fueron diarrea, cefalea, dolor abdominal, hipofenilalaninemia, coloración anormal de las heces y dolor en el orofaringeo.
La fenilcetonuria, un trastorno metabólico heredado y poco frecuente, afecta a unos 58.000 personas a nivel mundial. Si no se trata adecuadamente, conduce a la acumulación de fenilalanina y a complicaciones neurológicas asociadas. Las acciones de PTC (PTCT) cotizaban a 70,23 dólares, con un aumento del 0,59%, en el momento de la captura de datos del artículo.
