PTC Therapeutics (NASDAQ: PTCT) hat den klinischen Fortschritt seines Präparats Sephience zur Behandlung der Phenylketonurie im Rahmen des 2026. Jahressymposiums der Gesellschaft für die Erforschung angeborener Stoffwechselfehler in Helsinki, Finnland, vorgestellt, das vom 25. bis 28. August stattfindet.
Das Unternehmen präsentierte 17 Abstracts und wissenschaftliche Vorträge, die sich auf Sephience konzentrierten, einschließlich Daten aus der AMPLIPHY-Studie. Bei einem Teil der Teilnehmer mit Ausgangswerten für den Phenylalaningehalt von mindestens 900 µmol/l zeigte das Medikament im Vergleich zu Sapropterin eine 100% höhere Verringerung des Blutphenylalaningehaltes beim Screening innerhalb von 14 Tagen. In dieser Gruppe wurden innerhalb der zweiwöchigen Behandlungsdauer klärende Reduktionen beobachtet.
Sephience, das in den USA, der EU/Euroregion, Japan und anderen Regionen zugelassen ist, wirkt als natürlicher Vorstufe des BH4-Enzymkofaktors, der für den Metabolismus von Phenylalanin essentiell ist. Die Behandlung ist bei Kindern im Alter von einem Monat und älter sowie bei Erwachsenen indiziert, wenn sie in Verbindung mit einer phenylalaninbeschränkten Diät angewendet wird. Real-world-Daten, die auf dem Symposium präsentiert wurden, zeigten, dass Sephience eine Liberalisierung der Diät bei Jugendlichen mit BH4-reaktiven PKU-Mutationen und klassisch BH4-nicht-reaktivem PKU ermöglicht, während die metabolische Kontrolle innerhalb der empfohlenen Grenzen gehalten wurde.
Die Sicherheitsergebnisse deuteten auf potenzielle Risiken hin, unter anderem auf einen erhöhten Blutungsrisiko, Hypophenylalaninämie bei bestimmten pediatrischen Patienten und Wechselwirkungen mit Levodopa. Die am häufigsten gemeldeten unerwünschten Wirkungen waren Durchfall, Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Hypophenylalaninämie, Verfärbung der Stuhlmassse und orofaryngeale Schmerzen.
Phenylketonurie, eine selten auftretende erbliche Stoffwechselstörung, betrifft geschätzte 58.000 Menschen weltweit. Bleibt sie unbehandelt, führt sie zu einer Anhäufung von Phenylalanin und zu dazugehörigen neurologischen Komplikationen. Der Aktienkurs von PTC (PTCT) lag zum Zeitpunkt des Datenschnappschusses des Artikels bei 70,23 USD, einen Anstieg von 0,59 %.
