GeneDx (NASDAQ: WGS) veröffentlichte am Montag eine Studie, die zeigt, dass eine schnelle Genomsequenzierung weitreichende diagnostische Vorteile bietet, die nicht nur auf Intensivstationen Anwendung finden, sondern in Verbindung mit Kindern eine breitere klinische Nutzung ermöglicht.
Die Studie, die in "Genetics in Medicine" veröffentlicht wurde, hat über 1.000 pädiatrische stationäre Patienten während eines 3,5-jährigen Zeitraums in Seattle Children's untersucht. Dabei wurde eine schnelle Genomsequenzierung auf den neonatalen, pädiatrischen und kardiologischen Intensivstationen sowie auf den nicht kritischen stationären Abteilungen bewertet. Die Ergebnisse zeigten einen Gesamtdiagnosedurchsatz von 35 %, wobei die nicht-ICU-Stationen den höchsten Durchsatz von 43 % erreichten.
Vor allem führten die Untersuchungen bei Kindern mit einer Wachstumsstörung zu einem diagnostischen Ertrag von 63%, wobei 37 verschiedene genetische Diagnosen bei 36 Patienten identifiziert wurden, darunter vier Fälle von Doppeldiagnosen. Die Studie zeigt, dass die schnelle Genomsequenzierung genetische Erkrankungen bei größeren Patientengruppen früher erkennen kann, ohne dass die Krankenhäuser ihre genetischen Fachkräfte erheblich aufstocken müssen.
Ausserhalb der diagnostischen Leistung hat die Studie einen zusätzlichen Nutzen hervorgehoben: Die landesweite Einführung der schnellen Genomsequenzierung verminderte die von Rasse geprägten Unterschiede im Zugang zur Untersuchung. Die Ergebnisse stellen traditionelle Vorstellungen über die Eignung eines Patienten für die schnelle Genomsequenzierung in Frage, insbesondere bei Kindern mit Wachstumsverzögerungen, die historisch nicht als prioritär für derartige Tests angesehen wurden.
GeneDx, ein Anbieter von Genomtests mit einem Datensatz, der sich auf seltene Erkrankungen konzentriert, bietet die Tests ExomeDx und GenomeDx, die beide durch die FDA mit einer Auszeichnung als bahnbrechende Medizinprodukte gekennzeichnet wurden. Die neueste Studie des Unternehmens zeigt, dass Genomtests nicht nur im kritischen Bereich Anwendung finden, sondern auch in breiteren medizinischen Anwendungsgebieten bei Kindern.
